Трое несовершеннолетних умерли в Грузии с начала года от дистрофии Дюшенна. Последний ушел из жизни совсем недавно — еще не прошло сорока дней после смерти 17-летнего юноши.

В Грузии около 100 детей страдают этим заболеванием. Их родители безуспешно добиваются встречи с премьер-министром Иракли Кобахидзе, чтобы решить вопрос создания госпрограммы, создания многопрофильной группы врачей и закупки лекарств.

Очередная акция у здания канцелярии правительства прошла в понедельник. Участники сообщили, что МВД не разрешает им поставить палатки для проведения круглосуточной акции.

«У премьера очень много дел, он занимается всем, кроме дистрофии Дюшенна… Он ходит на дебаты, встречается с различными чиновниками, но у него нет времени на то, чтобы заняться проблемой… А родителям детей, приговоренных к смертной казни, даже не предоставляется возможность выразить протест. Это выходит за рамки всякой логики», — сказал на митинге адвокат Каха Цикаришвили.

* Миодистрофия Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией. Из всех форм миодистрофии дистрофия Дюшенна имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Болезнь поражает преимущественно мальчиков, симптомы (падения, нарушения походки) обычно проявляются в возрасте 3–5 лет. К 10–12 годам пациенты часто теряют способность ходить. Заболевание прогрессирует, приводя к тяжелым сердечно-сосудистым и дыхательным расстройствам. Средняя продолжительность жизни, как правило, 20-30 лет.

Ранее мышечная дистрофия Дюшенна была неизлечима, врачи могли лишь немного замедлить прогрессирование заболевания с помощью гормональной терапии. Но медицина не стоит на месте. Например, несколько лет назад FDA был одобрен препарат генной терапии — Elevidys (деландистроген моксепарвовек). Он может применяться избирательно, с ограничением по возрасту. Нужна всего одна инъекция, но это один из самых дорогих препаратов в мире — стоимость около 3 млн долларов.

Three minors have died in Georgia since the beginning of the year from Duchenne dystrophy. The last one passed away quite recently — less than forty days have passed since the death of a 17-year-old young man.

In Georgia, about 100 children suffer from this disease. Their parents have been unsuccessfully trying to arrange a meeting with Prime Minister Irakli Kobakhidze to resolve the issue of creating a state program, establishing a multidisciplinary medical team, and purchasing medications.

Another protest near the government chancellery building took place on Monday. Participants reported that the Ministry of Internal Affairs does not allow them to set up tents for a round-the-clock action.

"The Prime Minister is very busy, he deals with everything except Duchenne dystrophy... He attends debates, meets with various officials, but he has no time to address the problem... And parents of children sentenced to death are not even given the opportunity to voice their protest. This goes beyond all logic," said lawyer Kakha Tsikarishvili at the rally.

* Duchenne muscular dystrophy is a severe genetic disease characterized by progressive muscle weakness and atrophy. Of all forms of muscular dystrophy, Duchenne has the most unfavorable prognosis. The disease primarily affects boys, with symptoms (falls, gait disturbances) usually appearing at ages 3-5. By ages 10-12, patients often lose the ability to walk. The disease progresses, leading to severe cardiovascular and respiratory disorders. Average life expectancy is typically 20-30 years.

Previously, Duchenne muscular dystrophy was incurable, and doctors could only slightly slow the progression of the disease with hormonal therapy. But medicine does not stand still. For example, several years ago, the FDA approved a gene therapy drug — Elevidys (delandistrogen moxeparvovec). It can be used selectively, with age restrictions. Only one injection is needed, but it is one of the most expensive drugs in the world — costing about $3 million.